Cromosoma 8. Alteraciones cromosómicas.

En nuestro recorrido por los cromosomas humanos, nos paramos en esta ocasión en el cromosoma 8, fue secuenciado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano en 2006, es uno de los 23 pares de cromosomas, con aproximadamente 145 millones de bases, correspondiente al aprox. 5% del ADN total de la célula. Se estima que este cromosoma contiene entre 700 y 1000 genes. En su composición es muy cercano al genoma medio en cuanto contenido de genes, contenido repetido y fracciones de segmentos duplicadas, aunque hay algo que llama la atención, y es un trozo de 15 megabases en la zona distal del brazo corto (8p = 8 petit) que tiene un alto rango de mutaciones, y que es el causante de el distanciamiento con otras secuencias en mamíferos.

Cromosoma 8 alteraciones cromosómicas

Esta región que antes mencionamos, tiene una serie de genes relacionados con la inmunidad innata y el sistema nervioso, incluye loci que están bajo selección positiva, ya que incluyen el cluster de genes de defensa mayor y microcefalia, unos genes que han podido contribuir a la evolución para expandir el tamaño cerebral en grandes simios.

Asociado a este cromosoma tenemos una serie de enfermedades localizadas. Algunas de ellas son:

  • Microcefalia: Desarrollo insuficiente del cráneo.
  • Linfoma de Burkitt: Cáncer del tejido linfático, a veces asociado al virus de Epstein-Barr
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:  Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria.
  • Síndrome de Pfeiffer: Puede provocar la fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies
  • Síndrome de Waardenburg: Provoca trastornos estructurales en la cresta neural y trastornos pigmentarios.
  • Síndrome de Werner: Envejecimiento acelerado.
  • Síndrome de Rothmund-Thomson: Poiquilodermia congénita
  • Síndrome tricorrinofalángico: Síndrome que provoca diferentes malformaciones.
  • Exostosis múltiple hereditaria: Tumor benigno del hueso que aparece sobre la superficie de un hueso normal.

Ya sabes un poco más sobre uno de nuestros cromosomas, posiblemente con un papel importante en la evolución de nuestra especie, en la siguiente entrega, hablaremos del cromosoma 9, no te la pierdas.

Sobre Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología por la Facultad de Biología de la Universidad de Sevilla. Apasionado de la informática, y ahora mismo encargado de la maquetación y un poco de la parte más informática del Boletín Drosophila, estoy interesado en todo ese mundito que une la Biología con las nuevas tecnologías y la informática. Puedes contactar conmigo en franciscogp@drosophila.es o por mi twitter personal @crishnakh o el general de la revista @drosophilas

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