Los síndromes de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizados, en mayor o menor grado, por hiperlaxitud articular (articulaciones más flexibles o elásticas de lo habitual), hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Debido a su enorme heterogeneidad clínica, los SED se han clasificado de diversas maneras a lo largo del tiempo. La actual clasificación (Villefranche, 1997), que también irá variando conforme se vayan esclareciendo los defectos que subyacen en los SED, diferencia los siguientes tipos de SED: Clásico, Hiperlaxitud, Vascular, Cifoescoliosis, Artrocalasia, Dermatosparaxis y Formas Inespecíficas.

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El diagnóstico es fundamentalmente clínico, ya que no existe actualmente una prueba sencilla, objetiva y fiable para diagnosticar todos y cada uno de los casos aunque algunos tipos se pueden diagnosticar mediante pruebas bioquímicas y moleculares. Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces por obvio (el 15% de las población presenta hiperlaxitud articular o articulaciones flexibles) los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida, siendo en la actualidad infradiagnosticada. Tampoco existe, por el momento, tratamiento de las causas de la enfermedad, solamente se puede hacer un tratamiento de los síntomas.

1 (1)Las manifestaciones más frecuentes se producen:

En la piel, que es hiperelástica, suave como el terciopelo, muy frágil, se rompe y/o se lesiona con facilidad. Las heridas se curan con dificultad y dejan cicatrices anormales que hacen que la persona que las padece tenga que luchar con la desfiguración y los trastornos que esto crea en su imagen corporal. Con frecuencia se producen hematomas de manera espontánea sin que existan trastornos de la coagulación. En muchos casos los padres de niños con SEDH han sido acusados de malos tratos a sus hijos debido a esta manifestación de la fragilidad de los tejidos conectivos.

En las articulaciones, existe hiperlaxitud con inestabilidad que causa frecuentes luxaciones (huesos que se salen de su sitio) totales o parciales. Se da dolor crónico e

4invalidante que a menudo se acompaña de un estado de fatiga crónica debido a que los músculos tienen que trabajar el doble en las articulaciones hiperlaxas a fin de mantenerlas en su sitio. El desconocimiento de estas manifestaciones ha llevado a un gran número de personas afectadas a ser tratadas por problemas psicológicos en lugar de tener un tratamiento adecuado del dolor crónico que padecen.

Varios, también se producen con mucha frecuencia y con movimientos mínimos, lesiones de los tejidos blandos: esguinces, tendinitis, bursitis…. lo que, unido al dolor y a la dificultad para la cicatrización, da como resultado que las personas afectadas tengan que restringir de forma importante sus actividades con el impacto que esto tiene en su calidad de vida. Además, y en muchas ocasiones, también se acusa a las personas afectadas de hacerse daño a sí mismas lo cual está bastante alejado de la realidad ya que es la fragilidad de sus tejidos lo que produce estos síntomas. En los tipos vascular y artrocalasia se producen roturas arteriales, uterinas 2 (1)y/o intestinales que afectan la esperanza de vida. La artrosis y la osteoporosis precoces también son frecuentes; así como la escoliosis al nacimiento y la fragilidad de la esclerótica. También son frecuentes un tono muscular pobre, prolapso de la válvula mitral, periodontitis (enfermedad de las encías), problemas de la vista, las hernias de todo tipo, incluidas las de hiato. En realidad, y dada la distribución del tejido conectivo por todo el organismo, cualquier parte de éste puede estar afectada y producir síntomas que se suelen tratar sin tener en cuenta la patología de base lo cual tiene como consecuencia severas secuelas no sólo físicas sino también psíquicas.

El desconocimiento de estos síndromes por parte de los profesionales de la salud es muy habitual lo que suele provocar un retraso, generalmente de años, en el diagnóstico correcto. Un estudio de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, EURODIS, realizado en 2008, concluyó que el SED era, de las enfermedades estudiadas, la que se tardaba más tiempo 6en obtener el diagnóstico, una media de 30 años. La aplicación de tratamientos inadecuados, o el nihilismo terapéutico cuando síntomas como el dolor sí se pueden tratar, también son habituales.

Todo ello, unido a otros factores inherentes a estas síndromes (el dolor, las frecuentes lesiones, la discapacidad..) provoca en no pocos afectados frustración, ansiedad y depresión. Como consecuencia, a menudo la depresión y/o la ansiedad se ven como la causa de la enfermedad cuando en realidad son su resultado.

Nuestra asociación, la Asedh, nació con la finalidad de proporcionar apoyo e información a las personas que padecen estos síndromes. También queremos promover el conocimiento y la comprensión, tanto entre la comunidad médica como entre la sociedad en general, de las múltiples manifestaciones y discapacidades que estos síndromes pueden generar en quienes los padecemos.

Estamos convencidos de que SABER ES COMPRENDER y aunque lentamente vamos avanzando todavía queda un largo camino por recorrer. Comprender estas condiciones es avanzar y el conocimiento ganado puede ayudar a salvar vidas y a que las personas afectadas podamos convivir mejor con nuestra enfermedad y, en definitiva, tener una calidad de vida aceptable.

Si quisierais saber más cosas sobre nosotros en http://asedh.org, sitio web de la asociación, podéis encontrar más información. En asedh@asedh.org podéis contactar con nosotros.

Sobre Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud

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